1.先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜 这是一种常染色体遗传性疾病，血小板减少并伴有桡骨缺失，又称TAR 综合征。其特征为出生后几乎立即出现血小板减少性出血，大多数患者的前臂缺失，伴骨髓、肾脏和心脏结构异常。该病病情严重，预后差，1/3患儿于婴儿期死亡，约2/3患儿在8个月内死亡，死因一般为颅内出血。但能存活下来的婴儿预后较好，尽管有血小板持续性减少，但出血症状可以有所改善。
2.范科尼贫血引起的血小板减少 这是一种少见的家族性遗传病，50%有家族史，20%～50%有近亲结婚史。表现为全血细胞减少，骨髓再生低下，巨核细胞减少，伴各种不同的畸形。新生儿期血小板减少较为突出，以后逐渐发展为全血细胞减少。本病常在10岁以下出现症状，雄性激素和肾上腺皮质激素治疗有效。感染、出血或转变为急性白血病是本病造成死亡的主要原因。
先天性血小板减少性紫癜包括新生儿同种免疫性血小板减少症、先天性特发性血小板减少性紫癜等，遗传性血小板减少性紫癜包括：
(1)常染色体隐性遗传性血小板减少症：①范可尼贫血；②巨大血小板综合征；③血小板减少伴桡骨缺失综合征；④灰色血小板综合征；⑤单纯性血小板减少症。
(2) 常染色体显性遗传性血小板减少症：①May～Hegglin异常；②Alport 综合征；③血红蛋白Koln病。
(3)伴性遗传性血小板减少症：①Wiskott～Aldrich综合征；②伴IgA增多和肾脏病性血小板减少症；③单纯性血小板减少症。
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