1.继发性血小板增多症 见于感染、药物、妊娠、恶性肿瘤﹑应激状志等有相应原发病的临床表现。伴有PLT增高,但很少>600×109儿,更少见>1000×109/L,且为一过性增高,原发病控制后血象恢复正常。Ph染色体、BCR-ABL融合基因和JAK2V617F基因突变均为阴性。
2.与血小板增高有关的骨髓增殖性肿瘤
(1)慢性髓性白血病(CML)︰常表现为WBC增高、核左移和脾大,部分病例PLT数可显著增高达>1000×109/L,可通过血象、骨髓象加以鉴别,并且具有特征性的细胞遗传学和分子学标志:Ph染色体和BCR-ABL融合基因阳性。
(2)骨髓增殖性肿瘤/骨髓增生异常综合征(MPN/MDS)︰根据2008年WHO分型MPN除ET外主要还包括:真性红细胞增多症和骨髓纤维化。真性红细胞增多症以红细胞增多为突出表现;骨髓纤维化患者的外周血有幼红、幼粒细胞,红细胞大小不等及见到泪滴样红细胞,骨髓大多干抽,骨髓活检有纤维化的表现;M;DS经常伴发贫血,骨髓象虽然巨核细胞在数量上是增多的,但通常有体积偏小、分叶少等病态造血现象。部分患者有5q等细胞遗传学特征。
(3)原发性血小板增多症:PLT有时高达(1000~3000) ×109L,可伴有脾大,骨髓中各系增生明显,以巨核细胞和血小板增生为主,巨核细胞体积大、分叶核多,JAK2V617F阳性或具有其他克隆性标志(如MPL W515K/L、CALR),;但Ph染色体和BCR-ABL融合基因均为阴性。