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先天遗传性的血小板减少性紫癜
时间:2020-07-17 点击数:123次 字体:小 大 发布来源:本站原创
北京血液病研究院    血液病专利   史淑荣

从引起血小板减少的各种原因可以看出,造成血小板减少的各种疾病绝大多数是后天获得的。仅有极少数是先天遗传的,目前所知道的主要有以下两种疾病:
 

 
1.先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜 这是一种常染色体遗传性疾病,血小板减少并伴有桡骨缺失,又称TAR 综合征。其特征为出生后几乎立即出现血小板减少性出血,大多数患者的前臂缺失,伴骨髓、肾脏和心脏结构异常。该病病情严重,预后差,1/3患儿于婴儿期死亡,约2/3患儿在8个月内死亡,死因一般为颅内出血。但能存活下来的婴儿预后较好,尽管有血小板持续性减少,但出血症状可以有所改善。
2.范科尼贫血引起的血小板减少 这是一种少见的家族性遗传病,50%有家族史,20%~50%有近亲结婚史。表现为全血细胞减少,骨髓再生低下,巨核细胞减少,伴各种不同的畸形。新生儿期血小板减少较为突出,以后逐渐发展为全血细胞减少。本病常在10岁以下出现症状,雄性激素和肾上腺皮质激素治疗有效。感染、出血或转变为急性白血病是本病造成死亡的主要原因。
先天性血小板减少性紫癜包括新生儿同种免疫性血小板减少症、先天性特发性血小板减少性紫癜等,遗传性血小板减少性紫癜包括:
(1)常染色体隐性遗传性血小板减少症:①范可尼贫血;②巨大血小板综合征;③血小板减少伴桡骨缺失综合征;④灰色血小板综合征;⑤单纯性血小板减少症。
(2) 常染色体显性遗传性血小板减少症:①May~Hegglin异常;②Alport 综合征;③血红蛋白Koln病。
(3)伴性遗传性血小板减少症:①Wiskott~Aldrich综合征;②伴IgA增多和肾脏病性血小板减少症;③单纯性血小板减少症。

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先天遗传性的血小板减少性紫癜

作者:中科血康

日期:2020-07-17

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北京血液病研究院    血液病专利   史淑荣

从引起血小板减少的各种原因可以看出,造成血小板减少的各种疾病绝大多数是后天获得的。仅有极少数是先天遗传的,目前所知道的主要有以下两种疾病:
 

 
1.先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜 这是一种常染色体遗传性疾病,血小板减少并伴有桡骨缺失,又称TAR 综合征。其特征为出生后几乎立即出现血小板减少性出血,大多数患者的前臂缺失,伴骨髓、肾脏和心脏结构异常。该病病情严重,预后差,1/3患儿于婴儿期死亡,约2/3患儿在8个月内死亡,死因一般为颅内出血。但能存活下来的婴儿预后较好,尽管有血小板持续性减少,但出血症状可以有所改善。
2.范科尼贫血引起的血小板减少 这是一种少见的家族性遗传病,50%有家族史,20%~50%有近亲结婚史。表现为全血细胞减少,骨髓再生低下,巨核细胞减少,伴各种不同的畸形。新生儿期血小板减少较为突出,以后逐渐发展为全血细胞减少。本病常在10岁以下出现症状,雄性激素和肾上腺皮质激素治疗有效。感染、出血或转变为急性白血病是本病造成死亡的主要原因。
先天性血小板减少性紫癜包括新生儿同种免疫性血小板减少症、先天性特发性血小板减少性紫癜等,遗传性血小板减少性紫癜包括:
(1)常染色体隐性遗传性血小板减少症:①范可尼贫血;②巨大血小板综合征;③血小板减少伴桡骨缺失综合征;④灰色血小板综合征;⑤单纯性血小板减少症。
(2) 常染色体显性遗传性血小板减少症:①May~Hegglin异常;②Alport 综合征;③血红蛋白Koln病。
(3)伴性遗传性血小板减少症:①Wiskott~Aldrich综合征;②伴IgA增多和肾脏病性血小板减少症;③单纯性血小板减少症。

研究院科研专家副组长

临床经验:20余年

谢别录特约专家

  • 评分

    ★★★★★9.8
  • 问诊

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主要擅长:治疗白血病、多发治疗白血病、多发生异常综合征的组合物生异常综合征的... 详情

研究院科研专家副组长

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史淑荣特约专家

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主要擅长:治疗白血病、多发治疗白血病、多发生异常综合征的组合物生异常综合征的... 详情

  • 赵先生

    疾病:血小板减少

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    你好医生,我们回家用药后今天去复查各项治标都有所上升太高兴了,我老公的血红蛋白升到了126了,血小板也上来了,很感谢史主任谢谢给我们第二次生命!

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