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原发性血小板增多症，临床患者会有血小板数值的异常增多，脾肿大，出血及血栓形成的现象。虽然是慢性疾病，但后期对患者危害极大。它与慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症及骨髓纤维化关系密切，常合称为“骨髓增殖性疾病”。它们可以互相转化，亦可合并发生。

检查发现血小板数值异常升高，确诊原发性血小板增多症患者多要求做JAK2基因检查，意义何在？

50%患者可发现JAK2V617F基因突变，3%～5%患者有MPL基因突变，15%～25%患者有CALR基因突变。

MPD患者中JAK2基因(V617F)突变发生率非常高，约80%的PV，以及50%的ET和IMF患者含有该突变。JAK2蛋白是一种细胞质酪氨酸蛋白激酶，促进细胞内信号的级联放大。

JAK2基因发生V617F突变后，使JAK2蛋白持续磷酸化和活化，被认为增加了红细胞生成素的敏感性，以及不依赖红细胞生成素的髓系造血干细胞的存活，进而导致不受控制的细胞增殖。

JAK2基因V617F突变检测是MPD可靠的鉴别诊断方法，将MPD与其它先天性或获得性红细胞增多症，原因不明血小板增加，起源不明的骨髓纤维化等疾病区别开。

该基因突变最常见于真性红细胞增多症及环形铁幼粒细胞性难治性贫血伴血小板增多的患者。约半数特发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化的患者也会存在该基因突变。

JAK2基因V617F突变水平变异较大，有报道JAK2基因突变水平与疾病的症状和预后存在一定相关性。

同时，通过对JAK2基因的检查监测，也可以帮助患者确定针对性的用药及治疗效果，更有利于患者病情的康复。