1.继发性红细胞增多症,长期吸烟、高原居住、右至左分流的先天性心脏病、慢性阻塞性肺疾患、高亲和力血红蛋白血症等慢性乏氧状态引起EPO增高,或肾母细胞瘤、肝癌等实体肿瘤引起的EPO或EPO样物质生成,进而导致红细胞继发性增多,常伴有与原发病相应的临床表现。
2.相对性红细胞增多症,严重呕吐、腹泻、大量出汗、严重烧伤、休克等引起血浆容量减少导致的血液浓缩、相对性红细胞增多,有明确的相应病史。
3.其他骨髓增殖性肿瘤
(1)原发性血小板增多症:骨髓以巨核细胞过度增殖为主、外周血血小板显著增多>600x109L,伴血小板功能异常,血细胞比容<0.4,红细胞容量正常,常伴有脾大,约50%患者JAK2V617F阳性,Ph染色体和BCR-ABL融合基因阴性。
(2)原发性骨髓纤维化:脾大显著,骨髓常“干抽”,骨髓活检病理示网硬蛋白或胶原纤维显著增生,网硬纤维染色(++) ~(+++),外周血常见幼红幼粒细胞和泪滴样红细胞,约50%患者JAK2V617F阳性或具有其他克隆性标志(如iMPL W515KL),但Ph染色体和BCR-ABL融合基因均为阴性。